Genetyka ogólna

Celem kursu jest zapoznanie studentów z podstawowymi zagadnieniami genetyki. Dostarczenie najważniejszych informacji na temat takich jej działów jak: budowa i organizacja materiału genetycznego, kod genetyczny, podstawowe prawa dziedziczenia (genetyka mendlowska), chromosomowe podstawy dziedziczenia; sprzężenie, crossing-over; powstawanie zmienności, mutacje - ich przyczyny i skutki; podstawy ekspresji i kontrola działania genów. Dodatkowo poruszone będą tematy „genetyka w medycynie”, choroby dziedziczne człowieka.

Treść kształcenia

Podstawowe odkrycia i pojęcia genetyczne

Nośnik informacji genetycznej. Lokalizacja genów w komórce prokariotycznej i eukariotycznej. Budowa DNA. Replikacja.

Informacja jądrowa i cytoplazmatyczna. Kod genetyczny i jego podstawowe cechy.

Transkrypcja, RNA, typy RNA.

Translacja, egzony, introny.

Wielkość i organizacja genomu u wirusów, organizmów prokariotycznych i eukariotycznych Plazmid. Kontrola działania genów u Eucaryota i Procaryota (operony).

Liczby i zespoły chromosomów. Budowa chromosomu, chromatyna. Kariotyp i jego cechy.

Cykl życiowy komórki. Podziały komórkowe: mitoza i mejoza. Starzenie się i śmierć komórek.

Podstawy dziedziczności. Mendel i jego doświadczenia. Prawa Mendla. Mechanizm dziedziczenia i segregacja cech rodzicielskich. Odchylenia od praw Mendla.

Chromosomowa teoria dziedziczenia. Cechy sprzężone z płcią. Determinacja płci. Dziedziczenie pozajądrowe.

Grupy sprzężeniowe i dziedziczenie cech sprzężonych w autosomach. Rekombinacja: przebieg, znaczenie i skutki genetyczne.

Zmienność organizmów i jej przyczyny. Rola rekombinacji. Przyczyny i typy mutacji: genowe, chromosomowe, genomowe. Transpozony. Naprawa DNA. Mutacje somatyczne. Częstotliwość mutacji.

Znaczenie genetyki w medycynie. Omówienie problemu odziedziczalności chorób na wybranych przykładach. Choroby genetyczne warunkowane jednogenowo i wielogenowo. Kariotyp prawidłowy człowieka, najczęściej występujące aberracje chromosomowe i wywoływane przez nie choroby. Problem gromadzenia się szkodliwych mutacji w puli genowej człowieka. Metody zapobiegania i leczenia: badania genetyczne, diagnostyka prenatalna, terapia genowa.

Podstawy genetyki populacyjnej.

Literatura podstawowa:

1. Lewin B. Genes VI. Oxford University Press, Oxford, Wielka Brytania, 1997 i późniejsze.

2. Lewiński W. Genetyka. Wydawnictwo Operon, Reda, 1997.

3. Fletcher H., Hickey I., Winter P. Genetyka. Krótkie wykłady. Wydawnictwo naukowe PWN, Warszawa, 2010.

Literatura uzupełniająca:

4. Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Wyd. Urban & Partner, 2011.

5. Bradley J.R., Johnson D.R., Pober B.R. Genetyka medyczna. PZWL, 2009.

6. Passarge E. Genetyka. Ilustrowany przewodnik. PZWL – Wydawnictwo Lekarskie, 2004.

Wiedza

Definiuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki i dziedziczenia.

Zna i rozumie mechanizmy ekspresji i kontroli działania genów u Procaryota i Eucaryota.

Rozumie problemy związane z gromadzeniem się szkodliwych mutacji w puli genowej człowieka.

Umiejętności

Potrafi wykonać podstawowe zadania z zakresu genetyki klasycznej (mendlowskiej).

Potrafi wyjaśnić podłoże zmienności i różnorodności organizmów.

Zna i dostosowuje do przypadku metody diagnostyki, zapobiegania i leczenia chorób o podłożu genetycznym.

Kompetencje społeczne

Ma świadomość istniejącej bioróżnorodności w świecie, szanuje ją i jest tolerancyjny.

Rozumie potrzebę ciągłego dokształcania się i podnoszenia kwalifikacji.

Na ocenę 2

Wiedza

Nie definiuje podstawowych pojęć z zakresu genetyki i dziedziczenia.

Nie zna i nie rozumie mechanizmów ekspresji i kontroli działania genów u Procaryota i Eucaryota.

Nie rozumie problemów związanych z gromadzeniem się szkodliwych mutacji w puli genowej człowieka.

Umiejętności

Nie potrafi wykonać podstawowych zadań z zakresu genetyki klasycznej (mendlowskiej).

Nie potrafi wyjaśnić podłoża zmienności i różnorodności organizmów.

Nie zna i nie potrafi dostosować do przypadku metod diagnostycznych, zapobiegania i leczenia chorobom o podłożu genetycznym.

Kompetencje społeczne

Nie posiada świadomość istniejącej bioróżnorodności w świecie, nie szanuje jej i jest nietolerancyjny.

Nie jest świadomy konieczności ciągłego doskonalenia i pogłębiania swojej wiedzy.

Na ocenę 3

Wiedza

Definiuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki i dziedziczenia, ale ich nie rozumie.

Zna, ale nie do końca rozumie mechanizmy ekspresji i kontroli działania genów u Procaryota i Eucaryota.

Nie rozumie wszystkich problemów związanych z gromadzeniem się szkodliwych mutacji w puli genowej człowieka.

Umiejętności

Potrafi wykonać podstawowe zadania z zakresu genetyki klasycznej (mendlowskiej), ale nie do końca je rozumie.

Potrafi wyjaśnić podłoże zmienności i różnorodności organizmów, ale nie rozumie niektórych jej aspektów.

Zna i ale ma problemy z prawidłowym dostosowaniem do przypadku metod diagnostyki, zapobiegania i leczenia chorób o podłożu genetycznym.

Kompetencje społeczne

Ma świadomość istniejącej bioróżnorodności w świecie, ale nie zawsze rozumie przez co czasem jest mało tolerancyjny.

Jest świadomy, że uzyskana wiedza i umiejętności z czasem tracą na aktualności, jednak nie wykazuje inicjatywy by to zmienić.

Na ocenę 4

Wiedza

Definiuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki i dziedziczenia, rozumie je i potrafi analizować.

Zna i rozumie mechanizmy ekspresji i kontroli działania genów u Procaryota i Eucaryota, potrafi przeanalizować niezbyt skomplikowane przykłady

Rozumie problemy związane z gromadzeniem się szkodliwych mutacji w puli genowej człowieka i potrafi je analizować

Umiejętności

Potrafi wykonać podstawowe zadania z zakresu genetyki klasycznej (mendlowskiej), rozumie je i potrafi analizować.

Potrafi wyjaśnić podłoże zmienności i różnorodności organizmów, rozumie je.

Zna i dostosowuje do przypadku metody diagnostyki, zapobiegania i leczenia chorobom o podłożu genetycznym, a także potrafi je wytłumaczyć

Kompetencje społeczne

Ma świadomość istniejącej bioróżnorodności w świecie szanuje ją i jest tolerancyjny, potrafi przekazać innym swoją wiedzę.

Jest świadomy, że uzyskana wiedza i umiejętności z czasem tracą na aktualności, stara się dokształcać, wykazuje inicjatywę.

Na ocenę 5

Wiedza

Definiuje podstawowe pojęcia z zakresu genetyki i dziedziczenia, rozumie je, potrafi analizować oraz samodzielnie wskazywać na zależności między nimi.

Zna i rozumie mechanizmy ekspresji i kontroli działania genów u Procaryota i Eucaryota, a także samodzielnie potrafi analizować poszczególne przykłady i wyciągać wnioski.

Rozumie problemy związane z gromadzeniem się szkodliwych mutacji w puli genowej człowieka, analizuje je oraz samodzielnie potrafi wskazać metody i sposoby radzenia sobie z chorobami genetycznymi.

Umiejętności

Potrafi wykonać podstawowe zadania z zakresu genetyki klasycznej (mendlowskiej), rozumie je, analizuje potrafi zaproponować przykładowe zadanie celem rozwiązania określonego problemu.

Potrafi wyjaśnić podłoże zmienności i różnorodności organizmów, rozumie je i analizuje zależności pomiędzy nimi u różnych organizmów.

Zna i dostosowuje do przypadku metody diagnostyki, zapobiegania i leczenia chorobom o podłożu genetycznym, analizuje je, potrafi zaproponować postępowanie w konkretnej jednostce chorobowej, jak również poszukuje innych sposobów ich powstawania i zapobiegania.

Kompetencje społeczne

Ma świadomość istniejącej bioróżnorodności w świecie szanuje ją i jest tolerancyjny, potrafi informować społeczeństwo o w/w zmienności, swoje stanowisko potwierdza postawą społeczną.

Ma świadomość odpowiedzialności, jaką technolog żywności bierze za produkcję zdrowej żywności. Zdaje sobie sprawę z dezaktualizowania się uzyskanych umiejętności i wiedzy i ciągłej potrzeby doskonalenia. Wykazuje inicjatywę w kierunku dokształcania i doskonalenia zawodowego.