Genetyka człowieka z elementami antropologii

Przedmiot ma na celu przedstawienie studentom wiedzy z zakresu genetyki człowieka w tym: charakterystykę genomu ludzkiego, wzorce dziedziczenia i choroby genetyczne warunkowane jednogenowo, genetyczne aspekty zachowania. Ponadto wpływ czynników środowiskowych na rozwój osobniczy; zjawisko trendu sekularnego, stanowisko człowieka w świecie zwierząt. Mechanizmy procesu hominizacji. Kształtowanie się cech specyficznie ludzkich: geneza dwunożności, ewolucja czaszki i uzębienia, ewolucja mózgu. Ewolucja naczelnych. Zróżnicowanie morfologiczne i terytorialne australopiteków. Wczesne formy Homo. Cechy morfologiczne i rozprzestrzenienie terytorialne Homo ergaster i Homo erectus. Środkowo- i późnoplejstoceńskie formy Homo. Powstanie człowieka współczesnego.

Tematyka wykładów:

1. Wprowadzenie do genetyki człowieka. Charakterystyka genomu ludzkiego.

2. Wzorce dziedziczenia i choroby genetyczne warunkowane jednogenowo.

3. Genetyczne aspekty zachowania. Dziedziczenie inteligencji, genetyczne uwarunkowania uzależnień, agresji, skłonności autodestrukcyjnych i zaburzeń osobowości

4. Filogenetyka molekularna - droga ewolucyjna kariotypu Homo sapiens.

5. Metody badań cytogenetycznych.

6. Kariologia w medycynie ludzkiej.

7. Polimorfizm chromosomowy – jego formy i konsekwencje.

8. Antropologia – biologia człowieka: obszar i metodologia badań.

9. Człowiek i środowisko: mechanizmy adaptacji do środowiska – fizjologiczne, morfologiczne; rola czynników biokulturowych.

10. Wpływ czynników środowiskowych na rozwój osobniczy; zjawisko trendu sekularnego.

11. Wczesne formy Homo. Cechy morfologiczne i rozprzestrzenienie terytorialne Homo ergaster i Homo erectus. Środkowo- i późnoplejstoceńskie formy Homo. Powstanie człowieka współczesnego.

12. Stanowisko człowieka w świecie zwierząt. Mechanizmy procesu hominizacji. Kształtowanie się cech specyficznie ludzkich: geneza dwunożności, ewolucja czaszki i uzębienia, ewolucja mózgu. Ewolucja naczelnych. Zróżnicowanie morfologiczne i terytorialne australopiteków.

13. Rola czynników klimatycznych w kształtowaniu się cech fizjologicznych i morfologicznych człowieka, wpływ czynników pozabiologicznych.

Tematyka ćwiczeń:

1. Molekularne metody badania genomu.

2. Analiza sposobu dziedziczenia cech fenotypowych i chorób genetycznych, interpretacja wyników badań molekularnych – zadania.

3. Izolacja DNA z wymazów i identyfikacja płci metodą PCR – analiza genu amelogeniny.

4. Hodowla in vitro limfocytów pełnej krwi obwodowej oraz przygotowanie preparatów z chromosomami mitotycznymi człowieka.

5. Różnicowe barwienie preparatów chromosomowych, ocena preparatów i dokumentacja kariotypów.

6. Analiza kariotypu człowieka – generowania ideogramów człowieka.

7. Metody badań somatoskopowych – określanie barwy tęczówki, włosów, opis oprawy oka, inne cechy morfologiczne twarzy.

8. Antropometria – wykonywanie wybranych pomiarów ciała, obliczanie i interpretacja wskaźników budowy ciała BMI, WHR.

9. Charakterystyka i metody określania typów konstytucyjnych.

10. Podstawy daktyloskopii.

11. Metody określania płci osobnika i wieku w chwili zgonu na podstawie szczątków kostnych.

12. Obliczanie wysokości ciała na podstawie pomiarów kości długich kończyn; ocena dymorfizmu płciowego.

Podstawowa:

1. „Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów”, red. Drewa G., Ferenc T., Elsevier Urban & Partner, Wrocław, 2011

2. „Genetyka. Krótkie wykłady” (wydanie II), red. Winter P.C., Hickey G.I, Fletcher H.L., PWN, Warszawa, 2005

3. Ian Tattersall „I stał się człowiek” Wydawnictwo Cis, Wydawnictwo WAB, Warszawa 2001

Uzupełniająca:

1. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych”, Korf B.R., PWN, Warszawa, 2003

2. Robert Foley „Zanim człowiek stał się człowiekiem” PIW, Warszawa 2001

3. Draus-Barini J., Walsh S., Pośpiech E., Kupiec T., Głąb H., Branicki W., Kayser M. Bona fide colour: DNA prediction of human eye and hair colour from ancient and contemporary skeletal remains. Investigative Genetics 2013, 4:3, 1-16.

WIEDZA - absolwent zna i rozumie:

- mechanizmy ewolucji człowieka; posiada wiedzę z zakresu metod stosowanych w paleobiologii

- opisuje i definiuje pojęcia z zakresu rekonstrukcji filogenezy i podstawowe metody analizy filogenetycznej w odniesieniu do gatunku Homo Sapiens

- metody wykorzystania programów bioinformatycznych w analizie kwasów nukleinowych i białek w diagnostyce genetycznej człowieka

- posiada wiedzę z zakresu genetyki człowieka oraz praktycznego wykorzystania genetyki molekularnej w medycynie; zna cechy charakterystyczne genomu ludzkiego; zna podłoże molekularne najczęstszych chorób genetycznych człowieka; zna genetyczne podstawy dziedziczenia zachowań u ludzi

UMIEJĘTNOŚCI - absolwent potrafi:

- wykonać preparaty mikroskopowe pozwalające na ocenę prawidłowości kariotypu człowieka, wraz z ich interpretacją

- przeprowadzić eksperymenty z zastosowaniem metody hodowli in vitro w celu pozyskania właściwej ilości materiału biologicznego do analiz genetycznych i cytogenetycznych

- wykorzystać dane paleontologiczne w wyjaśnianiu współczesnej różnorodności biologicznej; interpretuje tendencje i mechanizmy w ewolucji gatunku Homo sapiens

- przygotować preparaty genomowego DNA człowieka; wykonać oraz interpretować wyniki analiz genetycznych uzyskanych na jego matrycy

dobrać odpowiednie metody do analizy przyczyn zaburzeń

- genetycznych człowieka oraz możliwości ich leczenia; wykorzystać techniki analizy molekularnej w diagnostyce genetycznej człowieka

KOMPETENCJE - absolwent:

- wykazuje odpowiedzialność wynikającą ze stosowanych technik badawczych; zdaje sobie sprawę, że wyniki analiz genetycznych wpływają na postępowanie medyczne względem pacjenta

- jest odpowiedzialny za bezpieczeństwo pracy własnej i innych; zna zagrożenia wynikające z pracy z ludzkim materiałem biologicznym i odczynnikami do biologii molekularnej; zna zasady dobrej praktyki laboratoryjnej i działa zgodnie z nimi

- Egzamin w formie odpowiedzi pisemnej; na ocenę pozytywną należy udzielić co najmniej 55% prawidłowych odpowiedzi na zadane pytania; udział oceny z zaliczenia wykładów w ocenie końcowej wynosi 70%.

- Na ocenę pozytywną należy prawidłowo wykonać eksperymenty i analizy molekularne cytogenetyczne oraz antropologiczne w trakcie ćwiczeń laboratoryjnych; udział oceny z zaliczenia ćwiczeń w ocenie końcowej wynosi 30%.

Nie dotyczy.