Genetyka ogólna

Wykłady:

1. Rola informacji genetycznej w rozwoju i funkcjonowaniu organizmów. Wczesne poglądy na dziedziczność. Odkrycia Grzegorza Mendla i ich znaczenie. Definicja podstawowych pojęć (gen, allel, genotyp, fenotyp itp.) 1 godz.

2. Lokalizacja genów w komórce prokariotycznej i eukariotycznej. Informacja jądrowa i cytoplazmatyczna. DNA budulcem genów. Kod genetyczny i jego podstawowe cechy. Realizacja informacji zawartej w genach. Informacja genetyczna podczas podziałów komórkowych i rozmnażania. Pionowy i poziomy transfer genów - mechanizmy i konsekwencje. 2 godz.

3. Chromosomy jako struktury wewnątrzkomórkowe i jako grupy sprzężeń. Zjawisko crossing-over i jego znaczenie dla poznania ułożenia genów w chromosomie. Mapy fizyczne chromosomów. Zespoły chromosomów: pojęcie genomu i kariotypu. Struktura kariotypu, podobieństwa i różnice pomiędzy chromosomami. Chromosomowa determinacja płci, cechy sprzężone z płcią. Definicja podstawowych pojęć (autosomy, allosomy, monosomia, disomia, aneuploidalność, poliploidalność itd.) 2 godz.

4. Pula genowa populacji (gatunku). Polimorfizm genów (alleli). Frekwencja alleli w populacji. Dobór naturalny i dryf genetyczny jako podstawowe czynniki kształtujące frekwencję genów w populacji. Prawo Hardy'ego-Weinberga. Relacje pomiędzy genami w obrębie genomu jądrowego. Oddziaływania alleliczne i niealleliczne. Genotyp a fenotyp. Plejotropia genów i wielogenowe warunkowanie cech. Cechy jakościowe i ilościowe. 2 godz.

5. Podstawowe źródła zmienności puli genowej populacji (gatunku). Zmienność rekombinacyjna oraz mutacyjna i ich rola w ewolucji. Podstawowe typy mutacji i ich przyczyny. Mutacje somatyczne i mutacje w linii generatywnej. Rola transpozonów w generowaniu zmienności genetycznej i w ewolucji. 2 godz.

6. Rola systemu rozmnażania i systemu kojarzenia w zmienności puli genowej. Problem udziału homozygot i heterozygot w populacji. Zjawisko depresji wsobnej i naddominacji. Problem alleli letalnych i ich akumulacji/eliminacji. Mechanizmy ilościowego wzrostu DNA oraz informacji genetycznej. Kodujący i niekodujący DNA. Rola duplikacji segmentów chromosomowych, mutacji genomowych i retrotranspozycji w zwiększaniu ilości materiału genetycznego. Zagadnienie powstawania nowych genów. 2 godz.

7. Znaczenie genetyki w hodowli zwierząt i roślin. Czyste linie, chów wsobny i heterozja. Problem uzyskiwania czystych linii. Haploidy i podwojone haploidy u roślin. Wykorzystanie metod eksperymentalnych dla uzyskania odziedziczalnych zmian materiału genetycznego: indukowanie mutacji, otrzymywanie mieszańców oddalonych, wykorzystywanie zjawiska introgresji i zmienności somaklonalnej. Najbardziej zaawansowane metody: fuzje komórek somatycznych i transformacje. 2 godz.

8. Znaczenie genetyki w medycynie. Omówienie problemu odziedziczalności chorób na wybranych przykładach. Choroby genetyczne warunkowane jednogenowo i wielogenowo. Kariotyp prawidłowy człowieka, najczęściej występujące aberracje chromosomowe i wywoływane przez nie choroby. Problem gromadzenia się szkodliwych mutacji w puli genowej człowieka. Metody zapobiegania i leczenia: badania genetyczne, diagnostyka prenatalna, terapia genowa. 2 godz.

Ćwiczenia:

1. Podstawowe pojęcia genetyczne. Podziały jądra komórkowego. Segregacja chromosomów rodzicielskich do gamet. Obserwacja podziału mitotycznego pod mikroskopem. Rozwiązywanie zadań. 2 godz.

2. I prawo Mendla. Rozszczepienie genotypowe i fenotypowe w drugim pokoleniu mieszańców i po krzyżowaniu testowym w przypadku dziedziczenia monogenicznego. Współdziałania genów allelicznych. 2 godz.

3. II prawo Mendla. Niezależne dziedziczenie dwóch cech warunkowanych monogenicznie. Genotypy i fenotypy w wyniku krzyżowania testowego podwójnej heterozygoty. Rozwiązywanie zadań. 2 godz. 2 godz.

4. Typy i proporcje gamet, częstotliwości genotypów i fenotypów przy niezależnej segregacji wielu cech. Zastosowanie ścieżek prawdopodobieństwa i trójkąta Pascala do określenia rozszczepień fenotypowych. 2 godz.

5. Zastosowanie rachunku prawdopodobieństwa do przewidywania częstości występowania różnych genotypów i fenotypów w potomstwie określonych rodziców. Zastosowanie wzoru z silnią. Obliczenie prawdopodobieństwa występowania cech dominujących i recesywnych na podstawie rodowodów. 2 godz.

6. Cechy złożone. Współdziałania genów niealleliczych: współdziałanie kompromisowe, geny komplementarne, epistaza genów recesywnych, epistaza genów dominujących, geny zduplikowane, kompensacja genów. 2 godz.

7. Geny kumulatywne i cechy ilościowe. 2 godz.

8. Zmienność genetyczna i środowiskowa. Pojęcie odziedziczalności i sposoby jej szacowania. Szacowanie odziedziczalności wzrostu ludzi metodą regresji potomstwa względem rodziców. 2 godz.

9. Determinacja płci u różnych organizmów. Cechy sprzężone z płcią. Cechy związane i ograniczone płcią. Dziedziczenie holandryczne i cytoplazmatyczne. Rozwiązywanie zadań. 2 godz.

10. Chromosomowa teoria dziedziczności Morgana. Crossing-over i cechy sprzężone. Analiza sprzężeń w oparciu o potomstwo F2 i krzyżówki testowej dwupunktowej. 2 godz.

11. Analiza sprzężeń w oparciu o potomstwo krzyżówki testowej z uwzględnieniem 3 cech. Dziedziczenie holandryczne i cytoplazmatyczne. Test χ2 Pearsona. 2 godz.

12. Mutacje genowe: allele wielokrotne, samoniezgodność, geny letalne, plejotropia. Aberracje chromosomowe. 2 godz.

13. Mutacje genomowe: aneuploidy, euploidy. Dziedziczenie cech u autopoliploidów. Allopoliploidy. 2 godz.

14. Geny w populacjach – prawo Hardy’ego-Weinberga. Kojarzenie losowe i krewniacze 2 godz.

15. Choroby genetyczne. Analiza rodowodów. 2 godz.

WIEDZA - absolwent zna i rozumie:

-ogólne zagadnienia z zakresu źródeł genetycznej zmienności (rekombinacje, mutacje), chromosomowej teorii dziedziczenia oraz sposobu dziedziczenia cech prostych, złożonych, jakościowych i ilościowych

- mechanizmy ilościowego wzrostu DNA oraz informacji genetycznej

- zdobycze genetyki w hodowli roślin i zwierząt

- choroby człowieka: warunkowane autosomalnie, sprzężone z chromosomami płci oraz mitochondrialne

UMIEJĘTNOŚCI - absolwent potrafi:

- rozwiązać zadania z zakresu dziedziczenia cech monogenicznych i poligenicznych

- obliczyć prawdopodobieństwo występowania poszczególnych genotypów i fenotypów w potomstwie rodziców różniących się jedną i kilkoma cechami monogenicznymi

- określić model dziedziczenia cechy na podstawie frekwencji fenotypów w potomstwie

- analizować sprzężenie genów w oparciu o F2 i potomstwo z krzyżowania testowego dla 2 i 3 cech

- analizować sposób dziedziczenia cech u poliploidów

KOMPETENCJE SPOŁECZNE - absolwent jest gotów do:

- refleksji na temat znaczenia genetyki jako nauki podstawowej dla biotechnologii

- samodzielnego pogłębiania wiedzy genetycznej